Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERPINB7

serpin family B member 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 18: 63 775 418–63 805 370 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 30 kb
Valk
380 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000398019.7NM_003784.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas SERPINB7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub SERPINB7. SERPINB7 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 18, vahemikus 63 290 394 kuni 64 290 393.Kromosoom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbBCL2: 63 123 346–63 320 215, pöördne ahelBCL2KDSR: 63 327 566–63 367 615, pöördne ahelKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, pöördne ahelVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, otsene ahelSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, otsene ahelSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, otsene ahelSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, pöördne ahelSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, otsene ahelSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, pöördne ahelSERPINB3SERPINB7: 63 775 418–63 805 370, otsene ahelSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, otsene ahelSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, otsene ahelSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, otsene ahelSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, otsene ahelHMSDSERPINB8: 63 970 029–64 019 965, otsene ahelSERPINB8SERPINB7 skeem: 8 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 63 775 418–63 775 716, 299 alustEkson 2: 63 782 355–63 782 540, 186 alustEkson 3: 63 792 393–63 792 443, 51 alustEkson 4: 63 793 161–63 793 277, 117 alustEkson 5: 63 796 266–63 796 383, 118 alustEkson 6: 63 798 604–63 798 746, 143 alustEkson 7: 63 800 866–63 801 012, 147 alustEkson 8: 63 804 237–63 805 370, 1134 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 30 kb; neist 1143 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SERPINB7

7

kohad geenis SERPINB7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SERPINB7 30 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINB7 geen: serpin family B member 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpinb7

Vancouver

Dante Labs. SERPINB7 geen: serpin family B member 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpinb7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test