Tunnus

Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Kliiniline nimetus: Dysplastic sacrum

A developmental defect of the sacrum characterized by partial or disordered development of the sacrum in which portions of the sacrum, which normally is formed by fusion of five sacral vertebrae S1-S5, fail to form or fail to form normally.

HPO HP:0008455

Teised nimetused: Partial sacral agenesis, Sacral dysgenesis
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/dysplastic-sacrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Absence of some of the sacral and coccygeal bones-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 geeni on seotud tunnusega Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absence of some of the sacral and coccygeal bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ZFXzinc finger protein X-linked	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PAM16presequence translocase associated motor 16	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal sacrum morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.