Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q41
Koordinaadid
Kromosoom 1: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 54,5 kb
Valk
815 aminohapet
Tuntud ka kui
NY-REN-45
MANE Select transkript
ENST00000259154.9NM_016121.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCTD3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KCTD3. KCTD3 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 1, vahemikus 215 094 556 kuni 216 094 555.Kromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, otsene ahelKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, otsene ahelKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, pöördne ahelUSH2AKCTD3 skeem: 18 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 215 567 304–215 567 768, 465 alustEkson 2: 215 573 786–215 573 839, 54 alustEkson 3: 215 574 073–215 574 118, 46 alustEkson 4: 215 575 901–215 575 974, 74 alustEkson 5: 215 577 670–215 577 728, 59 alustEkson 6: 215 578 001–215 578 081, 81 alustEkson 7: 215 579 000–215 579 137, 138 alustEkson 8: 215 579 909–215 579 999, 91 alustEkson 9: 215 586 495–215 586 685, 191 alustEkson 10: 215 595 356–215 595 471, 116 alustEkson 11: 215 601 867–215 601 954, 88 alustEkson 12: 215 602 085–215 602 201, 117 alustEkson 13: 215 604 132–215 604 302, 171 alustEkson 14: 215 608 017–215 608 172, 156 alustEkson 15: 215 611 825–215 611 921, 97 alustEkson 16: 215 618 886–215 619 070, 185 alustEkson 17: 215 619 153–215 619 291, 139 alustEkson 18: 215 620 057–215 621 807, 1751 alust1246810121416185′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 54,5 kb; neist 2448 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCTD3 geen: potassium channel tetramerization domain containing 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3 geen: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kctd3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test