Variant
USH2A C759F
NM_206933.4(USH2A):c.2276G>T (p.Cys759Phe)
- USH2A, CYS759PHE (rs80338902)
- p.Cys759Phe
- p.C759F
- rs80338902
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 28. juuli 2019
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
C759F on USH2A missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Usher Syndrome korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000002356 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 28. juuli 2019 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis USH2A
C759F asub geeni USH2A MANE Select transkriptis NM_206933.4 eksonis 13 (eksoneid kokku 72).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | USH2A |
|---|---|
| Transkript | NM_206933.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.2276G>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Cys759Phep.C759F |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr1:216247118 C>A |
| Asukoht (GRCh37) | chr1:216420460 C>A |
| dbSNP ID | rs80338902 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000002356 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 17395 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA252233 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_206933.4(USH2A):c.2276G>T (p.Cys759Phe) |
| Muud nimed | USH2A, CYS759PHE (rs80338902) |
USH2A C759F teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti C759F.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosoomne retsessiivne |
Muud variandid geenis USH2A
- A4740DPatogeenne3 tähte 4-st
- c.5857+2T>CTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.8559-2A>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.8682-9A>GPatogeenne3 tähte 4-st
- c.12295-3T>APatogeenne3 tähte 4-st
- C319YPatogeenne3 tähte 4-st
- C620FPatogeenne3 tähte 4-st
- C694YTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C1447Qfs*29Patogeenne3 tähte 4-st
- G1861SPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). USH2A C759F (c.2276G>T, rs80338902) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c759f
Dante Labs. USH2A C759F (c.2276G>T, rs80338902) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c759f
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast