Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FAM131B

family with sequence similarity 131 member B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q34
Koordinaadid
Kromosoom 7: 143 353 400–143 362 713 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 9,3 kb
Valk
360 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0773
MANE Select transkript
ENST00000443739.7NM_001031690.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FAM131B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas FAM131B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub FAM131B. FAM131B ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 7, vahemikus 142 858 057 kuni 143 858 056.Kromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142 854 809–142 872 810, otsene ahelEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, pöördne ahelTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, pöördne ahelTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, otsene ahelSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, pöördne ahelKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, pöördne ahelOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, otsene ahelOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, otsene ahelPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, otsene ahelTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, otsene ahelTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, otsene ahelGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, otsene ahelTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, otsene ahelCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, otsene ahelCLCN1FAM131B: 143 353 400–143 362 713, pöördne ahelFAM131BZYX: 143 381 076–143 391 111, otsene ahelZYXEPHA1: 143 390 289–143 408 880, pöördne ahelEPHA1TAS2R60: 143 443 453–143 444 409, otsene ahelTAS2R60TAS2R41: 143 477 873–143 478 796, otsene ahelTAS2R41OR10AC1: 143 509 256–143 519 469, pöördne ahelOR10AC1CTAGE15: 143 571 801–143 574 387, otsene ahelCTAGE15TCAF2: 143 620 952–143 732 460, otsene ahelTCAF2TCAF2C: 143 639 230–143 647 646, pöördne ahelTCAF2CCTAGE6: 143 755 089–143 757 696, pöördne ahelCTAGE6TCAF1: 143 850 360–143 903 890, pöördne ahelTCAF1FAM131B skeem: 7 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 7: 143 353 400–143 357 022, 3623 alustEkson 6: 143 357 280–143 357 423, 144 alustEkson 5: 143 358 827–143 359 024, 198 alustEkson 4: 143 359 326–143 359 419, 94 alustEkson 3: 143 359 732–143 359 767, 36 alustEkson 2: 143 360 040–143 360 149, 110 alustEkson 1: 143 362 576–143 362 713, 138 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 9,3 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.

ClinVari patogeensed variandid (1)

FAM131B variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

  • Patogeenne 1
VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_000083.3(CLCN1):c.2635C>T (p.Gln879Ter) (avaneb uuel vahelehel)myotonia congenita, autosomal dominant ja veel 1Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM131B geen: family with sequence similarity 131 member B. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fam131b

Vancouver

Dante Labs. FAM131B geen: family with sequence similarity 131 member B [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fam131b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test