Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRSS1

serine protease 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q34
Koordinaadid
Kromosoom 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 3,6 kb
Valk
247 aminohapet
Varasemad tähised
TRY1
MANE Select transkript
ENST00000311737.12NM_002769.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pankreatiit

    • Kõhunäärme põletik.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Valu leevendamine; kõhunäärme ensüümide asendusravi eksokriinse puudulikkuse korral; diabeedi ravi; kõhunäärmevähi jälgimine iga-aastase EUS/MRCP-uuringuga alates 40. eluaastast; täielik pankreatektoomia koos saarekeste autotransplantatsiooniga (TPIAT) ravile allumatute juhtude korral

Kuidas PRSS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PRSS1. PRSS1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 7, vahemikus 142 251 272 kuni 143 251 271.Kromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142 252 141–142 258 062, pöördne ahelPRSS58TRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, otsene ahelTRBV11-2PRSS1: 142 749 472–142 753 072, otsene ahelPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, otsene ahelPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, otsene ahelEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, pöördne ahelTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, pöördne ahelTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, otsene ahelSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, pöördne ahelKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, pöördne ahelOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, otsene ahelOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, otsene ahelPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, otsene ahelTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, otsene ahelTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, otsene ahelGSTK1PRSS1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 142 749 472–142 749 524, 53 alustEkson 2: 142 750 555–142 750 714, 160 alustEkson 3: 142 751 774–142 752 027, 254 alustEkson 4: 142 752 431–142 752 567, 137 alustEkson 5: 142 752 868–142 753 072, 205 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 3,6 kb; neist 744 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRSS1

8

kohad geenis PRSS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 8 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (8 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRSS1 3,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRSS1 geen: serine protease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. PRSS1 geen: serine protease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prss1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test