Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPA1

carboxypeptidase A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 7,6 kb
Valk
419 aminohapet
Varasemad tähised
CPA
MANE Select transkript
ENST00000011292.8NM_001868.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pankreatiit

    • Kõhunäärme põletik.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Valu leevendamine; kõhunäärme ensüümide asendusravi eksokriinse puudulikkuse korral; diabeedi ravi; kõhunäärmevähi jälgimine iga-aastase EUS/MRCP-uuringuga alates 40. eluaastast; täielik pankreatektoomia koos saarekeste autotransplantatsiooniga (TPIAT) ravile allumatute juhtude korral

Kuidas CPA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CPA1. CPA1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 7, vahemikus 129 884 301 kuni 130 884 300.Kromosoom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, pöördne ahelUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, pöördne ahelZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, otsene ahelKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, pöördne ahelTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, otsene ahelSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, otsene ahelCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, otsene ahelCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, otsene ahelCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, otsene ahelCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, pöördne ahelCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, otsene ahelMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, pöördne ahelCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, pöördne ahelTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, pöördne ahelKLF14CPA1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 130 380 494–130 380 585, 92 alustEkson 2: 130 381 098–130 381 179, 82 alustEkson 3: 130 381 630–130 381 863, 234 alustEkson 4: 130 382 108–130 382 209, 102 alustEkson 5: 130 383 391–130 383 492, 102 alustEkson 6: 130 383 684–130 383 794, 111 alustEkson 7: 130 384 536–130 384 626, 91 alustEkson 8: 130 385 146–130 385 345, 200 alustEkson 9: 130 385 839–130 385 923, 85 alustEkson 10: 130 387 824–130 388 108, 285 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 7,6 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPA1

1

koht geenis CPA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPA1 7,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPA1 geen: carboxypeptidase A1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1 geen: carboxypeptidase A1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpa1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test