Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

THBS1

thrombospondin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q14
Koordinaadid
Kromosoom 15: 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 18,4 kb
Valk
1170 aminohapet
Tuntud ka kui
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
MANE Select transkript
ENST00000260356.6NM_003246.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glaukoom

    • Silmamuna siserõhu tõus, mis tuleneb silmavedeliku väljavoolu takistusest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Silmasisest rõhku alandavad tilgad (prostaglandiini analoogid, beeta-blokaatorid); selektiivne lasertrabekuloplastika; MIGS-kirurgia; trabekulotoomia/goniotoomia kaasasündinud glaukoomi korral; kaskaadiline perekonna geneetiline testimine; kandjate silmasisese rõhu iga-aastane jälgimine

Kuidas THBS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub THBS1. THBS1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 39 090 273 kuni 40 090 272.Kromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39 581 079–39 599 466, otsene ahelTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, pöördne ahelFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, pöördne ahelGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, otsene ahelEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, pöördne ahelSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, pöördne ahelBMFTHBS1 skeem: 22 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 39 581 079–39 581 228, 150 alustEkson 2: 39 581 829–39 581 924, 96 alustEkson 3: 39 582 193–39 582 752, 560 alustEkson 4: 39 583 617–39 583 692, 76 alustEkson 5: 39 583 988–39 584 187, 200 alustEkson 6: 39 584 300–39 584 422, 123 alustEkson 7: 39 585 470–39 585 563, 94 alustEkson 8: 39 587 347–39 587 520, 174 alustEkson 9: 39 588 042–39 588 218, 177 alustEkson 10: 39 588 526–39 588 699, 174 alustEkson 11: 39 588 959–39 589 086, 128 alustEkson 12: 39 589 202–39 589 354, 153 alustEkson 13: 39 589 805–39 590 023, 219 alustEkson 14: 39 590 516–39 590 623, 108 alustEkson 15: 39 591 191–39 591 350, 160 alustEkson 16: 39 591 505–39 591 623, 119 alustEkson 17: 39 592 568–39 592 802, 235 alustEkson 18: 39 593 000–39 593 227, 228 alustEkson 19: 39 593 397–39 593 668, 272 alustEkson 20: 39 594 099–39 594 196, 98 alustEkson 21: 39 594 301–39 594 440, 140 alustEkson 22: 39 595 362–39 599 466, 4105 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 18,4 kb; neist 3513 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THBS1 geen: thrombospondin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. THBS1 geen: thrombospondin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thbs1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test