Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RASGRP1

RAS guanyl releasing protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q14
Koordinaadid
Kromosoom 15: 38 488 103–38 564 814 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 76,7 kb
Valk
797 aminohapet
Tuntud ka kui
CalDAG-GEFII, RASGRP
MANE Select transkript
ENST00000310803.10NM_005739.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas RASGRP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub RASGRP1. RASGRP1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 15, vahemikus 38 026 459 kuni 39 026 458.Kromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSPRED1: 38 252 076–38 358 502, otsene ahelSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, otsene ahelTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 564 814, pöördne ahelRASGRP1RASGRP1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 38 488 103–38 490 688, 2586 alustEkson 16: 38 494 382–38 494 767, 386 alustEkson 15: 38 498 794–38 498 946, 153 alustEkson 14: 38 500 103–38 500 139, 37 alustEkson 13: 38 501 143–38 501 287, 145 alustEkson 12: 38 502 312–38 502 421, 110 alustEkson 11: 38 503 272–38 503 376, 105 alustEkson 10: 38 505 840–38 505 920, 81 alustEkson 9: 38 507 726–38 508 001, 276 alustEkson 8: 38 511 604–38 511 720, 117 alustEkson 7: 38 512 783–38 512 956, 174 alustEkson 6: 38 516 197–38 516 350, 154 alustEkson 5: 38 518 292–38 518 423, 132 alustEkson 4: 38 519 309–38 519 371, 63 alustEkson 3: 38 526 299–38 526 404, 106 alustEkson 2: 38 559 821–38 560 005, 185 alustEkson 1: 38 564 594–38 564 814, 221 alust1716141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 76,7 kb; neist 2394 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RASGRP1

    7

    kohad geenis RASGRP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RASGRP1 76,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RASGRP1 geen: RAS guanyl releasing protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rasgrp1

    Vancouver

    Dante Labs. RASGRP1 geen: RAS guanyl releasing protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rasgrp1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test