Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hyperprolinemia

The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0008358

Kokkuvõte

Teised nimetused
Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
Kehasüsteem
Laboratory abnormality

18 geeni on seotud tunnusega Hyperprolinemia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hyperprolinemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaAlatiEsineb 1 haiguses
CA5Acarbonic anhydrase 5AAlatiEsineb 1 haiguses
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16AlatiEsineb 1 haiguses
LIPT1lipoyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10AlatiEsineb 1 haiguses
PRODHproline dehydrogenase 1AlatiEsineb 3 haiguses
TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAlatiEsineb 1 haiguses
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialAlatiEsineb 1 haiguses
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COX5Acytochrome c oxidase subunit 5ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC36A2solute carrier family 36 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A18solute carrier family 6 member 18Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A19solute carrier family 6 member 19Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A20solute carrier family 6 member 20Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal circulating proline concentration

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test