Geen
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000115138(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5443(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 7,7 kb
- Valk
- 267 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- MANE Select transkript
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe POMC ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Monogeenne rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)
- Päriliku päritoluga rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)
Varajases eas algav raske rasvumine, mis on põhjustatud isutuse reguleerimise ühe geeni defektidest, sh MC4R, SIM1 (domineeriv) ning LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (retsessiivne) puudulikkus.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Mõnede vormide puhul on saadaval sihtravimid: metreleptiin leptiini puudulikkuse korral ning setmelanotiid POMC, PCSK1 ja LEPR puudulikkuse korral.
Kuidas POMC on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 804 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse POMC
7
kohad geenis POMC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POMC 7,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).
Geeniga POMC seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POMC võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POMC geen: proopiomelanocortin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pomc
Dante Labs. POMC geen: proopiomelanocortin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pomc
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast