Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 24 kb
Valk
904 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Varasemad tähised
CCNL1, CDCL1
MANE Select transkript
ENST00000265056.12NM_004526.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MCM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MCM2. MCM2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 127 110 424 kuni 128 110 423.Kromosoom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127 193 131–127 198 185, otsene ahelPRR23EPRR20G: 127 283 783–127 288 047, pöördne ahelPRR20GTPRA1: 127 571 232–127 598 318, pöördne ahelTPRA1MCM2: 127 598 411–127 622 436, otsene ahelMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, otsene ahelPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, otsene ahelABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, pöördne ahelMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, otsene ahelKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, otsene ahelSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, pöördne ahelRUVBL1MCM2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 127 598 411–127 598 472, 62 alustEkson 2: 127 599 318–127 599 547, 230 alustEkson 3: 127 604 608–127 604 783, 176 alustEkson 4: 127 604 896–127 605 156, 261 alustEkson 5: 127 606 118–127 606 337, 220 alustEkson 6: 127 606 610–127 606 817, 208 alustEkson 7: 127 608 382–127 608 516, 135 alustEkson 8: 127 608 832–127 609 023, 192 alustEkson 9: 127 615 862–127 615 955, 94 alustEkson 10: 127 616 868–127 617 118, 251 alustEkson 11: 127 617 279–127 617 405, 127 alustEkson 12: 127 617 969–127 618 081, 113 alustEkson 13: 127 619 027–127 619 278, 252 alustEkson 14: 127 620 698–127 620 880, 183 alustEkson 15: 127 621 073–127 621 228, 156 alustEkson 16: 127 621 663–127 622 436, 774 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 24 kb; neist 2715 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCM2 geen: minichromosome maintenance complex component 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. MCM2 geen: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test