Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 115,9 kb
Valk
969 aminohapet
Tuntud ka kui
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
MANE Select transkript
ENST00000226574.9NM_003998.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus (monogeenne CVID)

    • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus

      Madal IgG koos madala IgA ja/või IgM-iga ning nõrk vastus vaktsineerimisele; üksikgeensed vormid hõlmavad geene NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Standardne ravi hõlmab immunoglobuliini asendusravi ja infektsioonide varajast ravi; geneetiline põhjus võib aidata suunata jälgimist autoimmuunsuse, lümfoomi ja kopahaiguste suhtes ning mõned vormid (näiteks LRBA-puudulikkus) reageerivad sihtravile.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas NFKB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub NFKB1. NFKB1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 102 059 331 kuni 103 059 330.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, otsene ahelBANK1SLC39A8: 102 251 037–102 431 258, pöördne ahelSLC39A8NFKB1: 102 501 359–102 617 302, otsene ahelNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, pöördne ahelMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, pöördne ahelUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, otsene ahelCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, pöördne ahelSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, pöördne ahelSLC9B2NFKB1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 102 501 359–102 501 788, 430 alustEkson 2: 102 525 512–102 525 557, 46 alustEkson 3: 102 529 836–102 529 914, 79 alustEkson 4: 102 533 845–102 533 885, 41 alustEkson 5: 102 537 858–102 537 956, 99 alustEkson 6: 102 566 987–102 567 135, 149 alustEkson 7: 102 576 876–102 577 039, 164 alustEkson 8: 102 578 881–102 579 039, 159 alustEkson 9: 102 580 535–102 580 639, 105 alustEkson 10: 102 582 866–102 582 957, 92 alustEkson 11: 102 584 682–102 584 820, 139 alustEkson 12: 102 593 425–102 593 568, 144 alustEkson 13: 102 594 892–102 594 981, 90 alustEkson 14: 102 596 138–102 596 332, 195 alustEkson 15: 102 597 520–102 597 661, 142 alustEkson 16: 102 600 895–102 601 009, 115 alustEkson 17: 102 606 496–102 606 697, 202 alustEkson 18: 102 607 150–102 607 319, 170 alustEkson 19: 102 607 649–102 607 751, 103 alustEkson 20: 102 610 575–102 610 699, 125 alustEkson 21: 102 612 044–102 612 110, 67 alustEkson 22: 102 612 434–102 612 606, 173 alustEkson 23: 102 613 425–102 613 581, 157 alustEkson 24: 102 616 434–102 617 302, 869 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 115,9 kb; neist 2910 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NFKB1

36

kohad geenis NFKB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NFKB1 115,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NFKB1 geen: nuclear factor kappa B subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. NFKB1 geen: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nfkb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test