Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PJVK

pejvakin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 178 451 378–178 462 102 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 10,7 kb
Valk
352 aminohapet
Varasemad tähised
DFNB59
MANE Select transkript
ENST00000644580.2NM_001042702.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas PJVK on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PJVK. PJVK ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 177 956 740 kuni 178 956 739.Kromosoom 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 Mb178,8 MbPDE11A: 177 623 244–178 108 339, pöördne ahelPDE11ARBM45: 178 112 384–178 139 011, otsene ahelRBM45OSBPL6: 178 193 711–178 402 893, otsene ahelOSBPL6PRKRA: 178 431 292–178 451 512, pöördne ahelPRKRAPJVK: 178 451 378–178 462 102, otsene ahelPJVKFKBP7: 178 463 664–178 478 604, pöördne ahelFKBP7PLEKHA3: 178 480 347–178 516 463, otsene ahelPLEKHA3TTN: 178 525 989–178 830 802, pöördne ahelTTNCCDC141: 178 829 757–179 051 697, pöördne ahelCCDC141PJVK skeem: 7 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 178 451 378–178 451 769, 392 alustEkson 2: 178 453 388–178 453 620, 233 alustEkson 3: 178 454 332–178 454 527, 196 alustEkson 4: 178 456 010–178 456 151, 142 alustEkson 5: 178 458 510–178 458 627, 118 alustEkson 6: 178 460 348–178 460 446, 99 alustEkson 7: 178 460 982–178 462 102, 1121 alust12345675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 10,7 kb; neist 1059 alust kodeerivad valku.

    PJVK sekventeerimine

    2Madal

    Kui raske on PJVK lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Kordused1,3%
    • GC-sisaldus14%
    • Viitekatvus0%

    21

    positsioonid geenis PJVK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

    Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu PJVK 10,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,3 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga PJVK seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PJVK võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PJVK geen: pejvakin. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pjvk

    Vancouver

    Dante Labs. PJVK geen: pejvakin [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pjvk

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test