Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NFE2L2

NFE2 like bZIP transcription factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 177 230 308–177 264 727 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 34,4 kb
Valk
605 aminohapet
Tuntud ka kui
NRF2, NRF-2
MANE Select transkript
ENST00000397062.8NM_006164.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NFE2L2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NFE2L2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NFE2L2. NFE2L2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 176 747 518 kuni 177 747 517.Kromosoom 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3176,8 Mb177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 MbHNRNPA3: 177 212 587–177 226 106, otsene ahelHNRNPA3NFE2L2: 177 230 308–177 264 727, pöördne ahelNFE2L2AGPS: 177 392 576–177 567 024, otsene ahelAGPSIFT70B: 177 548 998–177 552 796, pöördne ahelIFT70BIFT70A: 177 612 999–177 618 742, pöördne ahelIFT70APDE11A: 177 623 244–178 108 339, pöördne ahelPDE11ANFE2L2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 177 230 308–177 232 008, 1701 alustEkson 4: 177 232 392–177 232 583, 192 alustEkson 3: 177 233 250–177 233 339, 90 alustEkson 2: 177 234 005–177 234 271, 267 alustEkson 1: 177 264 532–177 264 727, 196 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 34,4 kb; neist 1818 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NFE2L2

1

koht geenis NFE2L2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NFE2L2 34,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NFE2L2 geen: NFE2 like bZIP transcription factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nfe2l2

Vancouver

Dante Labs. NFE2L2 geen: NFE2 like bZIP transcription factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nfe2l2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test