Tunnus

Increased bone density in end part of bone

Kliiniline nimetus: Ivory epiphyses

Sclerosis of the epiphyses, leading to an increased degree of radiopacity (white or ivory appearance) in X-rays.

HPO HP:0010583

Teised nimetused: Epiphyseal sclerosis
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Increased bone density in end part of bone, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

3 geeni on seotud tunnusega Increased bone density in end part of bone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased bone density in end part of bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PCNTpericentrin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ATRATR checkpoint kinase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal shape of end part of bone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.