Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

NLGN4X

neuroligin 4 X-linked

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.32-p22.31
Koordinaadid
Kromosoom X: 5 890 042–6 228 867 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 338,8 kb
Valk
816 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1260, NLGN, HLNX
Varasemad tähised
NLGN4
MANE Select transkript
ENST00000381095.8NM_181332.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autismispektri häire

    • Autism, vastuvõtlikkus (üksikgeensed vormid)

      Üksikute geenide panus autismi, sealhulgas variandid geenides NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NLGN4X on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NLGN4X. NLGN4X ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil X, vahemikus 5 551 216 kuni 6 567 693.Kromosoom XXp22.32-p22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q285,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNLGN4X: 5 890 042–6 228 867, pöördne ahelNLGN4XVCX3A: 6 533 618–6 535 118, pöördne ahelVCX3ANLGN4X skeem: 6 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 890 042–5 893 666, 3625 alustEkson 5: 5 903 077–5 903 866, 790 alustEkson 4: 5 909 054–5 909 239, 186 alustEkson 3: 6 029 280–6 029 432, 153 alustEkson 2: 6 150 995–6 151 771, 777 alustEkson 1: 6 228 541–6 228 867, 327 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 338,8 kb; neist 2451 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NLGN4X

2

kohad geenis NLGN4X, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NLGN4X 338,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLGN4X geen: neuroligin 4 X-linked. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlgn4x

Vancouver

Dante Labs. NLGN4X geen: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlgn4x

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test