Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KDM3B

lysine demethylase 3B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 138 352 685–138 437 027 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 84,3 kb
Valk
1761 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1082, NET22
Varasemad tähised
C5orf7, JMJD1B
MANE Select transkript
ENST00000314358.10NM_016604.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KDM3B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub KDM3B. KDM3B ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 5, vahemikus 137 894 856 kuni 138 894 855.Kromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, otsene ahelPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, pöördne ahelFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, otsene ahelWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, pöördne ahelNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, pöördne ahelBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, otsene ahelKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, pöördne ahelCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, pöördne ahelGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, pöördne ahelCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, otsene ahelFAM53CKDM3B: 138 352 685–138 437 027, otsene ahelKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, otsene ahelREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, otsene ahelEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, pöördne ahelETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 675, pöördne ahelHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, otsene ahelCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, pöördne ahelLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, pöördne ahelSIL1KDM3B skeem: 24 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 138 352 685–138 352 987, 303 alustEkson 2: 138 372 674–138 372 841, 168 alustEkson 3: 138 375 093–138 375 206, 114 alustEkson 4: 138 377 720–138 377 825, 106 alustEkson 5: 138 379 584–138 379 708, 125 alustEkson 6: 138 381 516–138 381 590, 75 alustEkson 7: 138 386 022–138 386 621, 600 alustEkson 8: 138 391 013–138 392 261, 1249 alustEkson 9: 138 393 171–138 393 372, 202 alustEkson 10: 138 398 178–138 398 392, 215 alustEkson 11: 138 399 860–138 400 012, 153 alustEkson 12: 138 415 132–138 415 239, 108 alustEkson 13: 138 417 483–138 417 610, 128 alustEkson 14: 138 418 953–138 419 232, 280 alustEkson 15: 138 420 706–138 420 962, 257 alustEkson 16: 138 424 075–138 424 341, 267 alustEkson 17: 138 425 411–138 425 582, 172 alustEkson 18: 138 426 975–138 427 065, 91 alustEkson 19: 138 427 189–138 427 319, 131 alustEkson 20: 138 427 967–138 428 086, 120 alustEkson 21: 138 429 826–138 429 965, 140 alustEkson 22: 138 430 249–138 430 425, 177 alustEkson 23: 138 431 425–138 431 559, 135 alustEkson 24: 138 435 620–138 437 027, 1408 alust15101520245′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 84,3 kb; neist 5286 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KDM3B

    18

    kohad geenis KDM3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KDM3B 84,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KDM3B geen: lysine demethylase 3B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdm3b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM3B geen: lysine demethylase 3B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdm3b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test