Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FGG

fibrinogen gamma chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 154 604 171–154 612 656 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 8,5 kb
Valk
453 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000336098.8NM_021870.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud afibrinogenemia

    • Kaasasündinud fibrinogeeni puudulikkus

      Fibrinogeeni kaasasündinud puudulikkused on hüübimishäired, mida iseloomustavad kerge kuni raske veritsusnähud, mis tulenevad veres ringleva fibrinogeeni vähenenud hulgast ja/või kvaliteedist. Afibrinogenemia (fibrinogeeni täielik puudumine) ja hüpofibrinogenemia (plasma fibrinogeeni kontsentratsiooni vähenemine) vastavad fibrinogeeni kvantitatiivsetele kõrvalekalletele, düsfibrinogenemia aga fibrinogeeni funktsionaalsele kõrvalekaldele. Hüpo- ja düsfibrinogenemia esinevad sageli koos (hüpodüsfibrinogenemia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FGG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub FGG. FGG ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 154 108 414 kuni 155 108 413.Kromosoom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, pöördne ahelDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, pöördne ahelPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, otsene ahelFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, pöördne ahelFGAFGG: 154 604 171–154 612 656, pöördne ahelFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, otsene ahelLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, otsene ahelRBM46FGG skeem: 9 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 154 604 171–154 605 066, 896 alustEkson 8: 154 606 705–154 606 982, 278 alustEkson 7: 154 608 466–154 608 650, 185 alustEkson 6: 154 609 630–154 609 763, 134 alustEkson 5: 154 610 067–154 610 197, 131 alustEkson 4: 154 611 805–154 611 898, 94 alustEkson 3: 154 612 018–154 612 201, 184 alustEkson 2: 154 612 391–154 612 435, 45 alustEkson 1: 154 612 532–154 612 656, 125 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 8,5 kb; neist 1362 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FGG

19

kohad geenis FGG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FGG 8,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FGG geen: fibrinogen gamma chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fgg

Vancouver

Dante Labs. FGG geen: fibrinogen gamma chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fgg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test