Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MARS2

methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 197 705 369–197 708 395 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 3 kb
Valk
593 aminohapet
Tuntud ka kui
mtMetRS, SPAX3
MANE Select transkript
ENST00000282276.8NM_138395.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MARS2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MARS2. MARS2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 2, vahemikus 197 206 882 kuni 198 206 881.Kromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197,4 Mb197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 MbANKRD44: 196 967 017–197 311 173, pöördne ahelANKRD44SF3B1: 197 388 515–197 435 079, pöördne ahelSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, otsene ahelCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, pöördne ahelHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, otsene ahelHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, otsene ahelHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, otsene ahelMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, pöördne ahelRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, otsene ahelMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, pöördne ahelBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, otsene ahelPLCL1MARS2 skeem: üks eksoon kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 197 705 369–197 708 395, 3027 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 3 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MARS2

3

kohad geenis MARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MARS2 3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Geeniga MARS2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MARS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MARS2 geen: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mars2

Vancouver

Dante Labs. MARS2 geen: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test