Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KIF5B

kinesin family member 5B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p11.22
Koordinaadid
Kromosoom 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 47,4 kb
Valk
963 aminohapet
Tuntud ka kui
KNS, uKHC
Varasemad tähised
KNS1
MANE Select transkript
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas KIF5B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub KIF5B. KIF5B ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 10, vahemikus 31 532 720 kuni 32 532 719.Kromosoom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, pöördne ahelARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, pöördne ahelKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, pöördne ahelEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, otsene ahelCCDC7KIF5B skeem: 26 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 26: 32 009 015–32 011 516, 2502 alustEkson 25: 32 015 509–32 015 659, 151 alustEkson 24: 32 017 143–32 017 359, 217 alustEkson 23: 32 018 052–32 018 156, 105 alustEkson 22: 32 018 316–32 018 387, 72 alustEkson 21: 32 018 502–32 018 562, 61 alustEkson 20: 32 019 858–32 019 959, 102 alustEkson 19: 32 021 022–32 021 131, 110 alustEkson 18: 32 021 226–32 021 287, 62 alustEkson 17: 32 022 140–32 022 257, 118 alustEkson 16: 32 022 848–32 023 036, 189 alustEkson 15: 32 028 428–32 028 571, 144 alustEkson 14: 32 031 073–32 031 279, 207 alustEkson 13: 32 032 706–32 032 774, 69 alustEkson 12: 32 033 845–32 034 038, 194 alustEkson 11: 32 034 690–32 034 838, 149 alustEkson 10: 32 035 522–32 035 667, 146 alustEkson 9: 32 035 890–32 035 994, 105 alustEkson 8: 32 037 254–32 037 378, 125 alustEkson 7: 32 037 520–32 037 607, 88 alustEkson 6: 32 038 163–32 038 218, 56 alustEkson 5: 32 038 778–32 038 826, 49 alustEkson 4: 32 039 327–32 039 431, 105 alustEkson 3: 32 040 384–32 040 457, 74 alustEkson 2: 32 048 464–32 048 551, 88 alustEkson 1: 32 055 848–32 056 425, 578 alust262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 47,4 kb; neist 2892 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF5B geen: kinesin family member 5B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B geen: kinesin family member 5B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif5b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test