Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STAMBP

STAM binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 73 828 961–73 867 168 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 38,2 kb
Valk
424 aminohapet
Tuntud ka kui
AMSH
MANE Select transkript
ENST00000394070.7NM_213622.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni STAMBP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas STAMBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub STAMBP. STAMBP ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 2, vahemikus 73 348 065 kuni 74 348 064.Kromosoom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, otsene ahelALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, pöördne ahelNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, pöördne ahelTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, pöördne ahelDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, otsene ahelC2orf78STAMBP: 73 828 961–73 867 168, otsene ahelSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, otsene ahelACTG2DGUOK: 73 926 794–73 958 961, otsene ahelDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, otsene ahelTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, pöördne ahelBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, pöördne ahelMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, otsene ahelMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, pöördne ahelSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, pöördne ahelSLC4A5STAMBP skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 73 828 961–73 829 510, 550 alustEkson 2: 73 830 845–73 831 059, 215 alustEkson 3: 73 844 813–73 844 888, 76 alustEkson 4: 73 845 167–73 845 262, 96 alustEkson 5: 73 847 387–73 847 753, 367 alustEkson 6: 73 849 363–73 849 487, 125 alustEkson 7: 73 850 376–73 850 513, 138 alustEkson 8: 73 859 254–73 859 366, 113 alustEkson 9: 73 860 052–73 860 151, 100 alustEkson 10: 73 862 203–73 867 168, 4966 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 38,2 kb; neist 1275 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STAMBP

13

kohad geenis STAMBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STAMBP 38,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STAMBP geen: STAM binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stambp

Vancouver

Dante Labs. STAMBP geen: STAM binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stambp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test