Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MCTS1

MCTS1 re-initiation and release factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 120 604 101–120 621 159 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 17,1 kb
Valk
181 aminohapet
Tuntud ka kui
MCT-1
MANE Select transkript
ENST00000371317.10NM_014060.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas MCTS1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MCTS1. MCTS1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil X, vahemikus 120 112 630 kuni 121 112 629.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, pöördne ahelRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, otsene ahelRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, otsene ahelZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, pöördne ahelTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, otsene ahelATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 365, pöördne ahelLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, pöördne ahelCUL4BMCTS1: 120 604 101–120 621 159, otsene ahelMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, pöördne ahelC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, pöördne ahelCT47B1: 120 877 496–120 878 924, pöördne ahelCT47A12: 120 930 250–120 932 301, pöördne ahelCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, pöördne ahelCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, pöördne ahelCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, pöördne ahelCT47A9CT47A8: 120 948 422–120 951 744, pöördne ahelCT47A7: 120 953 282–120 956 600, pöördne ahelCT47A6: 120 958 165–120 961 487, pöördne ahelCT47A5: 120 963 026–120 966 348, pöördne ahelCT47A4: 120 967 886–120 971 208, pöördne ahelCT47A3: 120 972 746–120 976 068, pöördne ahelCT47A2: 120 977 606–120 980 928, pöördne ahelCT47A1: 120 982 476–120 985 760, pöördne ahelGLUD2: 121 047 610–121 050 094, otsene ahelGLUD2MCTS1 skeem: 6 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 120 604 101–120 604 247, 147 alustEkson 2: 120 605 407–120 605 559, 153 alustEkson 3: 120 606 079–120 606 176, 98 alustEkson 4: 120 608 225–120 608 358, 134 alustEkson 5: 120 611 011–120 611 078, 68 alustEkson 6: 120 612 183–120 621 159, 8977 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,6 kb kogupikkusega 17,1 kb; neist 546 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MCTS1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MCTS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MCTS1 geen: MCTS1 re-initiation and release factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcts1

    Vancouver

    Dante Labs. MCTS1 geen: MCTS1 re-initiation and release factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcts1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test