Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

KCNQ4

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 40 783 787–40 840 452 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 56,7 kb
Valk
695 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Kv7.4
Varasemad tähised
DFNA2
MANE Select transkript
ENST00000347132.10NM_004700.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KCNQ4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub KCNQ4. KCNQ4 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 40 312 120 kuni 41 312 119.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbCOL9A2: 40 300 487–40 317 813, pöördne ahelCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, otsene ahelSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, otsene ahelZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, otsene ahelZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, otsene ahelEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, otsene ahelZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, pöördne ahelRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, otsene ahelNFYCKCNQ4: 40 783 787–40 840 452, otsene ahelKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, pöördne ahelCITED4CTPS1: 40 979 300–41 056 384, otsene ahelCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, pöördne ahelSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, pöördne ahelSCMH1KCNQ4 skeem: 14 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 783 787–40 784 407, 621 alustEkson 2: 40 817 265–40 817 355, 91 alustEkson 3: 40 818 164–40 818 290, 127 alustEkson 4: 40 818 505–40 818 680, 176 alustEkson 5: 40 819 347–40 819 472, 126 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 40 819 875–40 819 985, 111 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 40 820 165–40 820 260, 96 alustEkson 8: 40 822 314–40 822 402, 89 alustEkson 9: 40 824 097–40 824 258, 162 alustEkson 10: 40 831 084–40 831 304, 221 alustEkson 11: 40 833 014–40 833 113, 100 alustEkson 12: 40 834 967–40 835 098, 132 alustEkson 13: 40 837 665–40 837 794, 130 alustEkson 14: 40 838 311–40 840 452, 2142 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 56,7 kb; neist 2088 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNQ4

28

kohad geenis KCNQ4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNQ4 56,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Variandid, millel on leht (3)

Siin on KCNQ4 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
G285Sc.853G>AEkson 640 819 893Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S269delc.806_808delEkson 540 819 438Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
W275Cc.825G>CEkson 540 819 463Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNQ4 geen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnq4

Vancouver

Dante Labs. KCNQ4 geen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnq4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test