Geen
SLC25A38
solute carrier family 25 member 38
- HGNC 26054(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000144659(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54977(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 39 383 370–39 397 351 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 14 kb
- Valk
- 304 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ20551
- MANE Select transkript
- ENST00000650617.1NM_017875.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SLC25A38 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Pärilikud sideroblastsed aneemiad
- Pärilik sideroblastne aneemia
Haiguste rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu ALAS2 ja ABCB7 (X-seotud), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (retsessiivsed) ning HSPA9 (dominantne); mõned vormid mõjutavad ka lihaseid, närvisüsteemi või immuunsüsteemi.
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
X-seotud ALAS2 vorm reageerib sageli vitamiin B6-le (püridoksiinile) ning diagnoos juhib rauaülekoormuse jälgimist ja eristab neid haigusi omandatud müelodüsplastilisest sündroomist.
Kuidas SLC25A38 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 14 kb; neist 915 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SLC25A38
50
kohad geenis SLC25A38, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 8 (16%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (8 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A38 14 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga SLC25A38 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC25A38 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC25A38 geen: solute carrier family 25 member 38. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a38
Dante Labs. SLC25A38 geen: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a38
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast