Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HSPA9

heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 138 553 756–138 575 401 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 21,6 kb
Valk
679 aminohapet
Tuntud ka kui
GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
Varasemad tähised
HSPA9B
MANE Select transkript
ENST00000297185.9NM_004134.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sideroblastsed aneemiad

    • Pärilik sideroblastne aneemia

      Haiguste rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu ALAS2 ja ABCB7 (X-seotud), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (retsessiivsed) ning HSPA9 (dominantne); mõned vormid mõjutavad ka lihaseid, närvisüsteemi või immuunsüsteemi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      X-seotud ALAS2 vorm reageerib sageli vitamiin B6-le (püridoksiinile) ning diagnoos juhib rauaülekoormuse jälgimist ja eristab neid haigusi omandatud müelodüsplastilisest sündroomist.

Kuidas HSPA9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub HSPA9. HSPA9 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 5, vahemikus 138 064 579 kuni 139 064 578.Kromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbWNT8A: 138 083 990–138 092 365, otsene ahelWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, pöördne ahelNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, pöördne ahelBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, otsene ahelKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, pöördne ahelCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, pöördne ahelGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, pöördne ahelCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, otsene ahelFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, otsene ahelKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, otsene ahelREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, otsene ahelEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, pöördne ahelETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 401, pöördne ahelHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, otsene ahelCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, pöördne ahelLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, pöördne ahelSIL1HSPA9 skeem: 17 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 138 553 756–138 556 114, 2359 alustEkson 16: 138 556 452–138 556 592, 141 alustEkson 15: 138 556 774–138 556 866, 93 alustEkson 14: 138 557 402–138 557 496, 95 alustEkson 13: 138 557 869–138 557 986, 118 alustEkson 12: 138 558 553–138 558 657, 105 alustEkson 11: 138 559 864–138 560 091, 228 alustEkson 10: 138 561 580–138 561 789, 210 alustEkson 9: 138 566 626–138 566 718, 93 alustEkson 8: 138 567 001–138 567 163, 163 alustEkson 7: 138 567 455–138 567 561, 107 alustEkson 6: 138 567 649–138 567 722, 74 alustEkson 5: 138 568 925–138 569 049, 125 alustEkson 4: 138 570 960–138 571 141, 182 alustEkson 3: 138 573 763–138 573 850, 88 alustEkson 2: 138 574 068–138 574 126, 59 alustEkson 1: 138 575 238–138 575 401, 164 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 2040 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSPA9

1

koht geenis HSPA9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSPA9 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga HSPA9 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HSPA9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSPA9 geen: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hspa9

Vancouver

Dante Labs. HSPA9 geen: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hspa9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test