Geen
TRPM6
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
- HGNC 17995(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000119121(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 140803(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q21.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 74 722 495–74 887 921 (GRCh38)
- Eksonid
- 39 eksonit, ulatus 165,4 kb
- Valk
- 2022 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CHAK2, FLJ22628
- Varasemad tähised
- HOMG, HSH
- MANE Select transkript
- ENST00000360774.6NM_017662.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TRPM6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Familiarne hipomagneseemia
- Familiaarne primaarne hipomagneseemia
Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.
Kuidas TRPM6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 165,4 kb; neist 6069 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TRPM6
46
kohad geenis TRPM6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRPM6 165,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).
Geeniga TRPM6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TRPM6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TRPM6 geen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trpm6
Dante Labs. TRPM6 geen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trpm6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast