Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 129,6 kb
Valk
1865 aminohapet
Tuntud ka kui
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
MANE Select transkript
ENST00000646667.1NM_017672.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Familiarne hipomagneseemia

    • Familiaarne primaarne hipomagneseemia

      Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.

Kuidas TRPM7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub TRPM7. TRPM7 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 15, vahemikus 50 121 978 kuni 51 121 977.Kromosoom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49 858 238–50 182 947, pöördne ahelATP8B4SLC27A2: 50 182 196–50 236 450, otsene ahelSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, pöördne ahelHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, pöördne ahelGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, otsene ahelUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, pöördne ahelUSP50TRPM7: 50 557 158–50 686 797, pöördne ahelTRPM7: 50 648 802–50 686 717, pöördne ahelSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, pöördne ahelSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, otsene ahelAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, pöördne ahelTIPE3TRPM7 skeem: 39 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 39: 50 557 158–50 561 808, 4651 alustEkson 38: 50 569 887–50 569 993, 107 alustEkson 37: 50 570 104–50 570 155, 52 alustEkson 36: 50 574 274–50 574 479, 206 alustEkson 35: 50 574 637–50 574 719, 83 alustEkson 34: 50 574 852–50 575 135, 284 alustEkson 33: 50 575 724–50 575 789, 66 alustEkson 32: 50 575 869–50 575 919, 51 alustEkson 31: 50 578 639–50 578 664, 26 alustEkson 30: 50 580 874–50 580 908, 35 alustEkson 29: 50 583 089–50 583 159, 71 alustEkson 28: 50 586 392–50 586 488, 97 alustEkson 27: 50 589 592–50 589 656, 65 alustEkson 26: 50 591 911–50 592 626, 716 alustEkson 25: 50 593 617–50 593 749, 133 alustEkson 24: 50 594 429–50 594 613, 185 alustEkson 23: 50 596 255–50 596 381, 127 alustEkson 22: 50 599 122–50 599 296, 175 alustEkson 21: 50 604 866–50 605 144, 279 alustEkson 20: 50 607 200–50 607 328, 129 alustEkson 19: 50 609 581–50 609 724, 144 alustEkson 18: 50 609 806–50 609 961, 156 alustEkson 17: 50 611 093–50 611 321, 229 alustEkson 16: 50 612 549–50 612 829, 281 alustEkson 15: 50 613 707–50 613 841, 135 alustEkson 14: 50 614 123–50 614 263, 141 alustEkson 13: 50 619 745–50 619 798, 54 alustEkson 12: 50 624 166–50 624 300, 135 alustEkson 11: 50 628 149–50 628 249, 101 alustEkson 10: 50 631 417–50 631 489, 73 alustEkson 9: 50 632 869–50 632 992, 124 alustEkson 8: 50 634 382–50 634 556, 175 alustEkson 7: 50 637 422–50 637 593, 172 alustEkson 6: 50 639 424–50 639 548, 125 alustEkson 5: 50 643 340–50 643 553, 214 alustEkson 4: 50 648 687–50 648 885, 199 alustEkson 3: 50 657 781–50 657 819, 39 alustEkson 2: 50 662 967–50 663 046, 80 alustEkson 1: 50 686 531–50 686 797, 267 alust39353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,4 kb kogupikkusega 129,6 kb; neist 5598 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM7 geen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. TRPM7 geen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trpm7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test