Geen

LCT

lactase

Tsütogeneetiline asukoht: 2q21.3
Koordinaadid: Kromosoom 2: 135 787 850–135 837 184 (GRCh38)
Eksonid: 17 eksonit, ulatus 49,3 kb
Valk: 1927 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript: ENST00000264162.7NM_002299.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

Loe LCT ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kaasasündinud disahhariidaasi puudulikkus
- Kaasasündinud laktaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne
  Raske laktaasi ensüümi puudulikkus sünnist alates, mida põhjustavad LCT variandid ja mis põhjustab vesise kõhulahtisuse, kui hakatakse piima saama.
  - 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Laktoosivaba dieet kõrvaldab sümptomid ning hoiab ära dehüdratsiooni ja kehva kasvu imikueas.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LCT on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 49,3 kb; neist 5784 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LCT

kohad geenis LCT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LCT 49,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Geeniga LCT seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LCT võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LCT geen: lactase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lct

Vancouver

Dante Labs. LCT geen: lactase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lct

Üks test. Vastused kogu eluks.