Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SI

sucrase-isomaltase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 164 978 898–165 078 496 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 99,6 kb
Valk
1827 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000264382.8NM_001041.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud disahhariidaasi puudulikkus

    • Kaasasündinud sukraas-isomaltaasi puudulikkus (CSID)Autosoomne retsessiivne

      Sukraas-isomaltaasi ensüümi puudulikkus, mida põhjustavad SI variandid ja mis halvendab sahharoosi ning osa tärklisete seedimist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sahharoosi ja tärklise piiramine dieedis koos sakrosidaasi ensüümasendusraviga leevendab sümptomeid ning diagnoos võib selgitada pikaajalisi IBS-taolisi sümptomeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SI on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SI. SI ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 3, vahemikus 164 528 697 kuni 165 528 696.Kromosoom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164 978 898–165 078 496, pöördne ahelSISLITRK3: 165 186 325–165 197 109, pöördne ahelSLITRK3SI skeem: 48 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 164 978 898–164 979 430, 533 alustEkson 47: 164 982 243–164 982 410, 168 alustEkson 46: 164 983 002–164 983 051, 50 alustEkson 45: 164 987 138–164 987 226, 89 alustEkson 44: 164 991 353–164 991 477, 125 alustEkson 43: 164 992 177–164 992 233, 57 alustEkson 42: 164 992 313–164 992 397, 85 alustEkson 41: 164 994 257–164 994 405, 149 alustEkson 40: 164 996 535–164 996 651, 117 alustEkson 39: 164 996 738–164 996 772, 35 alustEkson 38: 164 998 540–164 998 673, 134 alustEkson 37: 165 006 816–165 006 954, 139 alustEkson 36: 165 007 911–165 007 998, 88 alustEkson 35: 165 009 279–165 009 395, 117 alustEkson 34: 165 012 980–165 013 042, 63 alustEkson 33: 165 015 123–165 015 233, 111 alustEkson 32: 165 015 952–165 016 080, 129 alustEkson 31: 165 017 548–165 017 673, 126 alustEkson 30: 165 017 761–165 017 873, 113 alustEkson 29: 165 017 970–165 018 066, 97 alustEkson 28: 165 019 602–165 019 770, 169 alustEkson 27: 165 021 229–165 021 383, 155 alustEkson 26: 165 023 570–165 023 776, 207 alustEkson 25: 165 030 712–165 030 867, 156 alustEkson 24: 165 032 522–165 032 692, 171 alustEkson 23: 165 033 395–165 033 444, 50 alustEkson 22: 165 036 389–165 036 477, 89 alustEkson 21: 165 037 900–165 038 024, 125 alustEkson 20: 165 039 078–165 039 134, 57 alustEkson 19: 165 039 887–165 039 971, 85 alustEkson 18: 165 040 940–165 041 094, 155 alustEkson 17: 165 043 059–165 043 175, 117 alustEkson 16: 165 046 841–165 047 012, 172 alustEkson 15: 165 049 127–165 049 244, 118 alustEkson 14: 165 049 791–165 049 875, 85 alustEkson 13: 165 055 194–165 055 307, 114 alustEkson 12: 165 058 963–165 059 082, 120 alustEkson 11: 165 059 168–165 059 299, 132 alustEkson 10: 165 059 902–165 060 027, 126 alustEkson 9: 165 062 371–165 062 483, 113 alustEkson 8: 165 063 442–165 063 541, 100 alustEkson 7: 165 065 261–165 065 432, 172 alustEkson 6: 165 067 340–165 067 491, 152 alustEkson 5: 165 068 722–165 068 831, 110 alustEkson 4: 165 069 078–165 069 195, 118 alustEkson 3: 165 074 531–165 074 667, 137 alustEkson 2: 165 075 895–165 076 012, 118 alustEkson 1: 165 078 433–165 078 496, 64 alust484540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 99,6 kb; neist 5484 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SI

73

kohad geenis SI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SI 99,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SI geen: sucrase-isomaltase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/si

Vancouver

Dante Labs. SI geen: sucrase-isomaltase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/si

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test