Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (CSID)
Autosomica recessiva · Raro nella maggior parte delle popolazioni, ma stimato intorno al 3-10% degli Inuit della Groenlandia e del Canada.
Un deficit dell'enzima sucrasi-isomaltasi, causato da varianti di SI, che compromette la digestione del saccarosio e di alcuni amidi.
Cosa cambia con una diagnosi
La restrizione alimentare di saccarosio e amido, con la terapia sostitutiva con l'enzima sacrosidasi, controlla i sintomi, e una diagnosi può spiegare sintomi di tipo colon irritabile di lunga durata.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
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- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
