Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ pokarmowy

Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy

Dziedziczne niedobory enzymów jelitowych trawiących cukry pokarmowe, powodujące biegunkę, wzdęcia i bóle brzucha po spożyciu sacharozy, skrobi lub laktozy. Oba stany leczy się przede wszystkim dietą.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy (CSID)

Autosomalne recesywne · Rzadki w większości populacji, ale szacuje się, że dotyczy około 3–10% Inuitów z Grenlandii i Kanady.

Niedobór enzymu sukrazy-izomaltazy spowodowany wariantami SI, upośledzający trawienie sacharozy i niektórych skrobi.

Co zmienia diagnoza

Ograniczenie sacharozy i skrobi w diecie oraz zastępcza terapia enzymem sacrosidase kontrolują objawy, a rozpoznanie może wyjaśnić długotrwałe dolegliwości przypominające zespół jelita drażliwego (IBS).

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
  • global disaccharide intolerance
MONDO:0009114OMIM 222900Orphanet 35122MedGen 220924

Wrodzony niedobór laktazy

Autosomalne recesywne

Ciężki niedobór enzymu laktazy od urodzenia, spowodowany wariantami LCT, który po rozpoczęciu karmienia mlekiem powoduje wodnistą biegunkę.

Co zmienia diagnoza

Dieta bezlaktozowa eliminuje objawy oraz zapobiega odwodnieniu i zahamowaniu wzrostu w okresie niemowlęcym.

Przeanalizowane geny

MONDO:0009115OMIM 223000Orphanet 53690MedGen 120617

Ograniczenia

  • Niektóre częste warianty missense w genie SI zmniejszają aktywność enzymu jedynie częściowo i wymagają starannej interpretacji; posiadanie jednego wariantu SI nie oznacza, że dana osoba ma CSID.
  • Niniejszy raport nie obejmuje częstej u dorosłych cechy nietolerancji laktozy (braku utrzymywania się aktywności laktazy), która jest uwarunkowana wariantami niekodującymi w pobliżu LCT i nie jest chorobą.

Inne conditions w kategorii układ pokarmowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium