Medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID)
Autosomal recessiv · Sjælden i de fleste befolkninger, men anslået til ca. 3 til 10 % af grønlandske og canadiske inuitter.
En mangel på enzymet sucrase-isomaltase, forårsaget af SI-varianter, som nedsætter fordøjelsen af saccharose og visse stivelsesarter.
Hvad en diagnose ændrer
Begrænsning af saccharose og stivelse i kosten samt erstatning med enzymet sacrosidase kontrollerer symptomerne, og en diagnose kan forklare længe varende IBS-lignende symptomer.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
