Déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID)
Autosomique récessif · Rare dans la plupart des populations, mais estimé à environ 3 à 10 % chez les Inuits du Groenland et du Canada.
Un déficit de l'enzyme sucrase-isomaltase, causé par des variants de SI, qui altère la digestion du saccharose et de certains amidons.
Ce que change un diagnostic
Une restriction alimentaire en saccharose et en amidon, associée à un remplacement enzymatique par sacrosidase, permet de contrôler les symptômes ; un diagnostic peut expliquer des symptômes de type SII évoluant depuis longtemps.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
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- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
