Doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID)
Otozomal resesif · Çoğu popülasyonda nadirdir, ancak Grönland ve Kanada İnuitlerinde yaklaşık %3 ila %10 oranında tahmin edilmektedir.
SI varyantlarının neden olduğu, sükroz ve bazı nişastaların sindirimini bozan sükraz-izomaltaz enziminin eksikliğidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Sükroz ve nişastanın diyetle kısıtlanması ve sakrosidaz enzim replasmanı semptomları kontrol altına alır; bir tanı, uzun süredir devam eden IBS benzeri semptomları açıklayabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
6 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
