Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMPRSS15

transmembrane serine protease 15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 21: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 134,7 kb
Valk
1019 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ENTK, MGC133046
Varasemad tähised
PRSS7
MANE Select transkript
ENST00000284885.8NM_002772.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Enteropeptidaasi puudulikkusest tingitud kongenitaalne enteropaatiaAutosoomne retsessiivne

      Soolensüümi enteropeptidaasi puudulikkus, mida põhjustavad TMPRSS15 variandid ja mis takistab kõhunäärme seedeensüümide aktiveerumist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kõhunäärme ensüümide asendusravi on tõhus.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TMPRSS15 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub TMPRSS15. TMPRSS15 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 21, vahemikus 17 836 451 kuni 18 836 450.Kromosoom 2121q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbCHODL: 17 901 263–18 270 231, otsene ahelCHODLTMPRSS15: 18 269 116–18 403 785, pöördne ahelTMPRSS15TMPRSS15 skeem: 25 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 18 269 116–18 270 124, 1009 alustEkson 24: 18 275 197–18 275 336, 140 alustEkson 23: 18 278 964–18 279 059, 96 alustEkson 22: 18 281 040–18 281 221, 182 alustEkson 21: 18 294 270–18 294 444, 175 alustEkson 20: 18 294 603–18 294 652, 50 alustEkson 19: 18 297 734–18 297 829, 96 alustEkson 18: 18 312 945–18 313 077, 133 alustEkson 17: 18 315 146–18 315 256, 111 alustEkson 16: 18 326 432–18 326 572, 141 alustEkson 15: 18 329 169–18 329 294, 126 alustEkson 14: 18 332 084–18 332 173, 90 alustEkson 13: 18 341 413–18 341 548, 136 alustEkson 12: 18 343 506–18 343 656, 151 alustEkson 11: 18 343 955–18 344 060, 106 alustEkson 10: 18 352 903–18 353 052, 150 alustEkson 9: 18 353 723–18 353 863, 141 alustEkson 8: 18 359 757–18 359 863, 107 alustEkson 7: 18 365 140–18 365 248, 109 alustEkson 6: 18 372 193–18 372 324, 132 alustEkson 5: 18 379 283–18 379 318, 36 alustEkson 4: 18 383 627–18 383 778, 152 alustEkson 3: 18 397 879–18 397 946, 68 alustEkson 2: 18 398 199–18 398 329, 131 alustEkson 1: 18 403 478–18 403 785, 308 alust252422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 134,7 kb; neist 3060 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMPRSS15

19

kohad geenis TMPRSS15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMPRSS15 134,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMPRSS15 geen: transmembrane serine protease 15. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmprss15

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS15 geen: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmprss15

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test