Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

WNT2B

Wnt family member 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 112 508 965–112 530 165 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 21,2 kb
Valk
391 aminohapet
Tuntud ka kui
XWNT2
Varasemad tähised
WNT13
MANE Select transkript
ENST00000369684.5NM_024494.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

Kuidas WNT2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub WNT2B. WNT2B ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 112 019 565 kuni 113 019 564.Kromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbCTTNBP2NL: 112 396 198–112 463 456, otsene ahelCTTNBP2NLWNT2B: 112 508 965–112 530 165, otsene ahelWNT2BST7L: 112 523 473–112 620 825, pöördne ahelST7LCAPZA1: 112 619 173–112 672 747, otsene ahelCAPZA1MOV10: 112 673 141–112 702 415, otsene ahelMOV10RHOC: 112 699 765–112 707 897, pöördne ahelRHOC: 112 702 614–112 711 433, pöördne ahelPPM1J: 112 709 994–112 715 502, pöördne ahelPPM1JTAFA3: 112 718 881–112 729 076, otsene ahelSLC16A1: 112 904 043–112 957 593, pöördne ahelSLC16A1WNT2B skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 112 508 965–112 509 444, 480 alustEkson 2: 112 514 874–112 515 094, 221 alustEkson 3: 112 516 140–112 516 417, 278 alustEkson 4: 112 517 121–112 517 385, 265 alustEkson 5: 112 520 280–112 530 165, 9886 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 21,2 kb; neist 1176 alust kodeerivad valku.

WNT2B sekventeerimine

1Madal

Kui raske on WNT2B lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus1,1%
  • Homoloogia0%
  • Kordused4%
  • GC-sisaldus4,3%
  • Viitekatvus0%

3

positsioonid geenis WNT2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu WNT2B 21,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 11,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga WNT2B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WNT2B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WNT2B geen: Wnt family member 2B. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wnt2b

Vancouver

Dante Labs. WNT2B geen: Wnt family member 2B [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wnt2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test