Medfødt diarré
Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.
Hvad en diagnose ændrer
En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.
Også kendt som
diarrhea, congenital
Omfatter 20 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy
- congenital diarrhea 6
- congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy
- congenital malabsorptive diarrhea 4
- congenital secretory chloride diarrhea 1
- congenital secretory diarrhea
- congenital secretory sodium diarrhea 3
- congenital secretory sodium diarrhea 8
- congenital sodium diarrhea
- diarrhea 10, protein-losing enteropathy type
- diarrhea 11, malabsorptive, congenital
- diarrhea 12, with microvillus atrophy
- diarrhea 13
- diarrhea 14, congenital
- diarrhea 15, congenital
- diarrhea 9
- glucose intolerance
- glucose-galactose malabsorption
- microvillus inclusion disease
- syndromic congenital sodium diarrhea
