Otozomal resesif
Hücre içinde proteinlerin sınıflandırılmasında rol oynayan bir gen olan VPS33B'nin her iki kopyasının işlev kaybından kaynaklanır; bu durum karaciğer, böbrek ve trombosit işlevlerini etkiler.
Belirtiler ve semptomlar
Bebekler doğuştan itibaren eklem kontraktürleriyle, kolestazdan kaynaklanan sarılıkla ve böbrek sorunlarıyla doğar. Bazılarında trombosit sorunları görülür. Erken yaşta ölüm meydana gelebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; beslenme, yağda çözünen vitaminler ile sıvı ve tuz replasmanı ile kaşıntı ve enfeksiyonun yönetimini içerir. Akrabalar için taşıyıcı testi ve genetik danışmanlık, ayrıca gelecekteki gebeliklerde test seçenekleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
