Autosomica recessiva
Causata dalla perdita di funzione di entrambe le copie di VPS33B, un gene coinvolto nello smistamento delle proteine all'interno delle cellule, che compromette la funzionalità di fegato, reni e piastrine.
Segni e sintomi
I neonati presentano contratture articolari fin dalla nascita, ittero dovuto a colestasi e problemi renali. Alcuni hanno problemi alle piastrine. Può verificarsi un decesso precoce.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con gestione dell'alimentazione, reintegro di vitamine liposolubili, liquidi e sali, e trattamento del prurito e delle infezioni. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica, insieme alle opzioni di test per future gravidanze.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
