Autosomal recessiv
Skyldes tab af funktion i begge kopier af VPS33B, et gen, der er involveret i sortering af proteiner inde i cellerne, og som påvirker leverens, nyrernes og blodpladernes funktion.
Tegn og symptomer
Spædbørn har ledkontrakturer fra fødslen, gulsot som følge af kolestase og nyreproblemer. Nogle har problemer med blodpladerne. Tidlig død kan forekomme.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende, med ernæring, tilskud af fedtopløselige vitaminer og væske- og saltudskiftning samt håndtering af kløe og infektion. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig, sammen med muligheder for test i fremtidige graviditeter.
Analyserede gener
Også kendt som
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
