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Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Resumen

Localización citogenética
7p11.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
Exones
28 exones en 192,6 kb
Proteína
1210 aminoácidos
También conocido como
ERBB1, ERRP
Símbolos anteriores
ERBB
Transcrito MANE Select
ENST00000275493.7NM_005228.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cáncer de pulmón

    • Neoplasia maligna que afecta al pulmón.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedades inflamatorias intestinales (EII)

    • Enfermedad inflamatoria intestinal

      Un espectro de enfermedades inflamatorias del intestino delgado y grueso de etiología desconocida. Incluye la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa y la colitis indeterminada.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de EGFR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica EGFR. EGFR y 3 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 54.615.323 hasta 55.615.322.Cromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54.752.136–54.759.974, hebra inversaSEC61GEGFR: 55.019.017–55.211.628, hebra directaEGFRLANCL2: 55.365.282–55.433.741, hebra directaLANCL2VOPP1: 55.427.766–55.572.988, hebra inversaVOPP1Diagrama de EGFR: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 55.019.017–55.019.365, 349 basesExón 2: 55.142.286–55.142.437, 152 basesExón 3: 55.143.305–55.143.488, 184 basesExón 4: 55.146.606–55.146.740, 135 basesExón 5: 55.151.294–55.151.362, 69 basesExón 6: 55.152.546–55.152.664, 119 basesExón 7: 55.154.011–55.154.152, 142 basesExón 8: 55.155.830–55.155.946, 117 basesExón 9: 55.156.533–55.156.659, 127 basesExón 10: 55.156.759–55.156.832, 74 basesExón 11: 55.157.663–55.157.753, 91 basesExón 12: 55.160.139–55.160.338, 200 basesExón 13: 55.161.499–55.161.631, 133 basesExón 14: 55.163.733–55.163.823, 91 basesExón 15: 55.165.280–55.165.437, 158 basesExón 16: 55.171.175–55.171.213, 39 basesExón 17: 55.172.983–55.173.124, 142 basesExón 18: 55.173.921–55.174.043, 123 basesExón 19: 55.174.722–55.174.820, 99 basesExón 20: 55.181.293–55.181.478, 186 basesExón 21: 55.191.719–55.191.874, 156 basesExón 22: 55.192.766–55.192.841, 76 basesExón 23: 55.198.717–55.198.863, 147 basesExón 24: 55.200.316–55.200.413, 98 basesExón 25: 55.201.188–55.201.355, 168 basesExón 26: 55.201.735–55.201.782, 48 basesExón 27: 55.202.517–55.202.625, 109 basesExón 28: 55.205.256–55.211.628, 6373 bases1510152025285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,9 kb de los 192,6 kb del gen; 3633 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EGFR

16

posiciones en EGFR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 192,6 kb de EGFR, incluidos los intrones, y no solo los 9,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EGFR: epidermal growth factor receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. Gen EGFR: epidermal growth factor receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/egfr

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