Rasgos

Rasgos asociados a RUNX1

RUNX family transcription factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a RUNX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal dense granule content	Siempre
Acute monocytic leukemia	Siempre
Blood spots	Siempre
Ecchymosis	Siempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Siempre
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Siempre
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Siempre
Impaired platelet aggregation	Siempre
Low platelet count	Siempre
Myeloproliferative disorder	Siempre
Petechiae	Siempre
Prolonged bleeding time	Siempre
Abnormal mast cell morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal basophil morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Frecuente (30–79 %)
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Frecuente (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	A veces (5–29 %)
Blood cancer	A veces (5–29 %)
Blood tumor	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Low blood cell count	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Abnormal alpha granule content	No registrado
Bloody nose	No registrado
Bruising susceptibility	No registrado
Cancer of lymphatic system	No registrado
Myelodysplasia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal cramps	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Anorexia	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Malabsorption	Frecuente (30–79 %)
Poor appetite	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Decreased liver function	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Low blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Frecuente (30–79 %)
Hives	A veces (5–29 %)
Hypersplenism	A veces (5–29 %)
Portal hypertension	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	A veces (5–29 %)
Abnormal skin structure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone pain	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of bone	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constitutional symptom	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Joint pain	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphatase	Frecuente (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Frecuente (30–79 %)
Fever	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anaphylaxis	Frecuente (30–79 %)
Maculopapular exanthema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of early nerve cells	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RUNX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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