Tratti

Tratti collegati a RUNX1

RUNX family transcription factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a RUNX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dense granule content	Sempre
Acute monocytic leukemia	Sempre
Blood spots	Sempre
Ecchymosis	Sempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired platelet aggregation	Sempre
Low platelet count	Sempre
Myeloproliferative disorder	Sempre
Petechiae	Sempre
Prolonged bleeding time	Sempre
Abnormal mast cell morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal basophil morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal granulocyte morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Increased CD25+ mast cell proportion	Spesso (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Spesso (30–79%)
Acute myeloid leukemia	A volte (5–29%)
Blood cancer	A volte (5–29%)
Blood tumor	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Abnormal alpha granule content	Non registrato
Bloody nose	Non registrato
Bruising susceptibility	Non registrato
Cancer of lymphatic system	Non registrato
Myelodysplasia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal cramps	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Poor appetite	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Decreased liver function	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Hives	A volte (5–29%)
Hypersplenism	A volte (5–29%)
Portal hypertension	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Abnormal skin structure	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Constitutional symptom	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)
Joint pain	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Elevated total serum tryptase	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anaphylaxis	Spesso (30–79%)
Maculopapular exanthema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of early nerve cells	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RUNX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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