Rysy

Rysy spojené s RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RUNX1 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dense granule content	Vždy
Acute monocytic leukemia	Vždy
Blood spots	Vždy
Ecchymosis	Vždy
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Vždy
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Vždy
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Vždy
Impaired platelet aggregation	Vždy
Low platelet count	Vždy
Myeloproliferative disorder	Vždy
Petechiae	Vždy
Prolonged bleeding time	Vždy
Abnormal mast cell morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal basophil morphology	Často (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Často (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Často (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Někdy (5–29 %)
Blood cancer	Někdy (5–29 %)
Blood tumor	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Abnormal alpha granule content	Nezaznamenáno
Bloody nose	Nezaznamenáno
Bruising susceptibility	Nezaznamenáno
Cancer of lymphatic system	Nezaznamenáno
Myelodysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal cramps	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Poor appetite	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Hives	Někdy (5–29 %)
Hypersplenism	Někdy (5–29 %)
Portal hypertension	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin structure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Constitutional symptom	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anaphylaxis	Často (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of early nerve cells	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RUNX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test