Merkmale

Mit RUNX1 verknüpfte Merkmale

RUNX family transcription factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit RUNX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dense granule content	Immer
Acute monocytic leukemia	Immer
Blood spots	Immer
Ecchymosis	Immer
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Immer
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Immer
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Immer
Impaired platelet aggregation	Immer
Low platelet count	Immer
Myeloproliferative disorder	Immer
Petechiae	Immer
Prolonged bleeding time	Immer
Abnormal mast cell morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal basophil morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal granulocyte morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Increased CD25+ mast cell proportion	Häufig (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Häufig (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Blood tumor	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Abnormal alpha granule content	Nicht erfasst
Bloody nose	Nicht erfasst
Bruising susceptibility	Nicht erfasst
Cancer of lymphatic system	Nicht erfasst
Myelodysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal cramps	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Malabsorption	Häufig (30–79 %)
Poor appetite	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Decreased liver function	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Hives	Manchmal (5–29 %)
Hypersplenism	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin structure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constitutional symptom	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Elevated total serum tryptase	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anaphylaxis	Häufig (30–79 %)
Maculopapular exanthema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of early nerve cells	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RUNX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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