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Gen

CFAP61

cilia and flagella associated protein 61

Resumen

Localización citogenética
20p11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 20.052.532–20.360.698 (GRCh38)
Exones
27 exones en 308,2 kb
Proteína
1237 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434K156, dJ1002M8.3, CaM-IP3
Símbolos anteriores
C20orf26
Transcrito MANE Select
ENST00000245957.10NM_015585.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CFAP61. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CFAP61

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica CFAP61. CFAP61 y 6 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 19.706.615 hasta 20.706.614.Cromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, hebra directaSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, hebra directaRIN2NAA20: 20.017.310–20.034.387, hebra directaNAA20CRNKL1: 20.027.769–20.056.046, hebra inversaCRNKL1CFAP61: 20.052.532–20.360.698, hebra directaCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, hebra directaINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, hebra inversaRALGAPA2Diagrama de CFAP61: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 20.052.532–20.052.591, 60 basesExón 2: 20.056.618–20.056.796, 179 basesExón 3: 20.070.854–20.071.004, 151 basesExón 4: 20.074.302–20.074.378, 77 basesExón 5: 20.075.189–20.075.256, 68 basesExón 6: 20.075.489–20.075.615, 127 basesExón 7: 20.090.844–20.090.976, 133 basesExón 8: 20.098.655–20.098.814, 160 basesExón 9: 20.142.857–20.142.948, 92 basesExón 10: 20.159.370–20.159.444, 75 basesExón 11: 20.164.050–20.164.228, 179 basesExón 12: 20.166.397–20.166.436, 40 basesExón 13: 20.169.321–20.169.460, 140 basesExón 14: 20.187.930–20.188.056, 127 basesExón 15: 20.191.342–20.191.419, 78 basesExón 16: 20.196.570–20.196.776, 207 basesExón 17: 20.199.768–20.199.902, 135 basesExón 18: 20.228.249–20.228.376, 128 basesExón 19: 20.246.117–20.246.215, 99 basesExón 20: 20.251.595–20.251.763, 169 basesExón 21: 20.262.956–20.263.130, 175 basesExón 22: 20.277.166–20.277.458, 293 basesExón 23: 20.288.609–20.288.936, 328 basesExón 24: 20.290.300–20.290.391, 92 basesExón 25: 20.298.181–20.298.386, 206 basesExón 26: 20.341.831–20.341.921, 91 basesExón 27: 20.360.210–20.360.698, 489 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 308,2 kb del gen; 3714 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP61

4

posiciones en CFAP61 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 308,2 kb de CFAP61, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP61: cilia and flagella associated protein 61. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap61

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP61: cilia and flagella associated protein 61 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap61

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