Rasgos

Rasgos asociados a HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a HPS6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased clarity of vision	Siempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Siempre
Lazy eye	Siempre
Horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Iris transillumination defect	Frecuente (30–79 %)
Absent foveal reflex	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Rotary nystagmus	A veces (5–29 %)
Absent pigmentation in the eye	No registrado
Macular hypoplasia	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ecchymosis	Siempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Siempre
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Siempre
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Siempre
Prolonged bleeding time	Siempre
Absent platelet dense granules	Frecuente (30–79 %)
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Endometriosis	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)
Perineal fistula	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Albinism	Siempre
Patchy lightened skin	Frecuente (30–79 %)
Partial absent skin pigmentation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent colds	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Only one artery in umbilical cord instead of two	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HPS6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test