Rasgos

Rasgos asociados a HOXA13

homeobox A13

El Human Phenotype Ontology asocia 83 rasgos a HOXA13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal scaphoid morphology	Siempre
Absent big toe	Siempre
Absent distal interphalangeal creases	Siempre
Absent outermost little finger bone	Siempre
Attachment of thumb close to wrist	Siempre
Broad big toe	Siempre
Broad distal hallux	Siempre
Broad innermost bone of the big toe	Siempre
Bunion	Siempre
Capitate-hamate fusion	Siempre
Club feet	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Curvature of ring finger	Siempre
Dropped arches	Siempre
Extra little finger	Siempre
Fused ankle bones	Siempre
Fused bones of the midfoot	Siempre
Fused wrist bones	Siempre
Hallux varus	Siempre
Short 5th finger	Siempre
Short big toe	Siempre
Short foot	Siempre
Short middle bone of the little finger	Siempre
Short outermost bone of ring finger	Siempre
Short outermost bone of the index finger	Siempre
Short outermost bone of the middle finger	Siempre
Short outermost bone of toe	Siempre
Short outermost finger bone	Siempre
Short second toe	Siempre
Short thumb	Siempre
Shortened 1st long bone of hand	Siempre
Small hand	Siempre
Small outermost bone of big toe	Siempre
Small thenar eminence	Siempre
Tibial deviation of the 3rd toe	Siempre
Tibial deviation of the 4th toe	Siempre
Tibial deviation of the 5th toe	Siempre
Tibial deviation of toes	Siempre
Fusion of wrist bones	Muy frecuente (80–99 %)
Short 1st long bone of foot	Muy frecuente (80–99 %)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ankle bone maturation	No registrado
Delayed maturation of wrist bone	No registrado
Ulnar deviation of the 2nd finger	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal ureter morphology	Siempre
Double uterus	Siempre
Duplicate uterine cervix	Siempre
Glanular hypospadias	Siempre
Heart shaped uterus	Siempre
Hydronephrosis	Siempre
Kidney stone	Siempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Siempre
Longitudinal vaginal septum	Siempre
Penoscrotal hypospadias	Siempre
Pyelonephritis	Siempre
Small uterus	Siempre
Ureteropelvic junction obstruction	Siempre
Vesicoureteral reflux	Siempre
Abnormality of the uterus	Muy frecuente (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Muy frecuente (80–99 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Urethra issue	Frecuente (30–79 %)
Chordee	No registrado
Cleft of scrotum	No registrado
Renal failure	No registrado
Short penis	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent nails	Siempre
Short nail	Siempre
Small fifth toenail	Siempre
Small nail	Siempre
Abnormal fingerprints	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Siempre
Gallstones	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Filum terminale lipoma	Siempre
Pseudoepiphyses	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tethered cord	Siempre
Widened subarachnoid space	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated creatinine	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HOXA13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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