Caractéristiques

Caractéristiques liées à HOXA13

homeobox A13

La Human Phenotype Ontology associe 83 caractéristiques à HOXA13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal scaphoid morphology	Toujours
Absent big toe	Toujours
Absent distal interphalangeal creases	Toujours
Absent outermost little finger bone	Toujours
Attachment of thumb close to wrist	Toujours
Broad big toe	Toujours
Broad distal hallux	Toujours
Broad innermost bone of the big toe	Toujours
Bunion	Toujours
Capitate-hamate fusion	Toujours
Club feet	Toujours
Curvature of digit	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Curvature of ring finger	Toujours
Dropped arches	Toujours
Extra little finger	Toujours
Fused ankle bones	Toujours
Fused bones of the midfoot	Toujours
Fused wrist bones	Toujours
Hallux varus	Toujours
Short 5th finger	Toujours
Short big toe	Toujours
Short foot	Toujours
Short middle bone of the little finger	Toujours
Short outermost bone of ring finger	Toujours
Short outermost bone of the index finger	Toujours
Short outermost bone of the middle finger	Toujours
Short outermost bone of toe	Toujours
Short outermost finger bone	Toujours
Short second toe	Toujours
Short thumb	Toujours
Shortened 1st long bone of hand	Toujours
Small hand	Toujours
Small outermost bone of big toe	Toujours
Small thenar eminence	Toujours
Tibial deviation of the 3rd toe	Toujours
Tibial deviation of the 4th toe	Toujours
Tibial deviation of the 5th toe	Toujours
Tibial deviation of toes	Toujours
Fusion of wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Short 1st long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Très souvent (80–99 %)
Delayed ankle bone maturation	Non signalé
Delayed maturation of wrist bone	Non signalé
Ulnar deviation of the 2nd finger	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal ureter morphology	Toujours
Double uterus	Toujours
Duplicate uterine cervix	Toujours
Glanular hypospadias	Toujours
Heart shaped uterus	Toujours
Hydronephrosis	Toujours
Kidney stone	Toujours
Lack of bladder control due to nervous system injury	Toujours
Longitudinal vaginal septum	Toujours
Penoscrotal hypospadias	Toujours
Pyelonephritis	Toujours
Small uterus	Toujours
Ureteropelvic junction obstruction	Toujours
Vesicoureteral reflux	Toujours
Abnormality of the uterus	Très souvent (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Très souvent (80–99 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Urethra issue	Souvent (30–79 %)
Chordee	Non signalé
Cleft of scrotum	Non signalé
Renal failure	Non signalé
Short penis	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent nails	Toujours
Short nail	Toujours
Small fifth toenail	Toujours
Small nail	Toujours
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Toujours
Gallstones	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Filum terminale lipoma	Toujours
Pseudoepiphyses	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tethered cord	Toujours
Widened subarachnoid space	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated creatinine	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HOXA13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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